Mondini-Dysplasie

Bei der Mondini-Dysplasie, auch -Taubheit oder -Syndrom genannt, handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung des Innenohrs, welche die Ursache für einen starken Hörverlust oder eine Taubheit ist. Diese Ohrerkrankung kann sowohl einseitig, als auch beidseitig auftreten und wird häufig vererbt. Das Krankheitsbild hat das charakteristische Merkmal, dass die Hörschnecke (Cochlea) nur eineinhalbmal gewunden ist anstatt zweieinhalbmal, wie bei einem normal entwickelten Gehör. Zum ersten Mal wurde dieses Symptom von dem Arzt Carlo Mondini im Jahr 1791 beschrieben. Die Klassifikation nach ICD-10 der WHO ordnet die Mondini-Dysplasie in die Kategorie „Angeborene Fehlbildung des Innenohres, Anomalie: Corti-Organ, häutiges Labyrinth“ ein.

Symptome

Das dominanteste Symptom einer Mondini-Dysplasie ist der sehr starke oder absolute Hörverlust. Ist die Missbildung der Hörschnecke des Innenohrs nur einseitig wird die Erkrankung häufig spät oder gar nicht diagnostiziert. Diese Form der Schwerhörigkeit im Innenohr wird als Schallempfindungsschwerhörigkeit bezeichnet, da aufgrund der Missbildung keine Weiterleitung des Schalls durch die Haarsinneszellen im Inneren der Hörschnecke erfolgen kann, selbst wenn alle weiteren Teile des Ohres intakt sind. Zudem kommen Gleichgewichtsstörungen und Beeinträchtigungen in der motorischen Entwicklung hinzu, da sich das Gleichgewichtsorgan auch im Innenohr befindet. Bei Kindern können zudem Symptome wie eine spontane Otoliquorrhö (Ohrenausfluss) mit rezidivierenden Meningitiden auftreten, wodurch es zu einer Hirnhautentzündung (Meningitis) kommen kann, welche sich zunächst in Grippeerscheinungen äußert.

Ursachen

Die Ursache einer Mondini-Dysplasie ist angeboren und wird häufig autosomal dominant vererbt, das heißt die Anomalie liegt auf den ersten 22 Chromosomenpaaren und nicht auf den Geschlechtschromosomen (XY) und setzt sich bei der Vererbung in jedem Fall durch, falls ein Elternteil von einer Mondini-Dysplasie betroffen ist. Allerdings gibt es auch seltener autosomal rezessive und isolierte Vorkommen der Anomalie. Es kommt zu einer Fehlbildung, wenn eine Entwicklungsunterbrechung der Cochlea in der siebten Schwangerschaftswoche stattfindet. Die Deformation kann entweder eine oder beide Ohren betreffen und kommt häufig in Verbindung mit anderen Fehlbildungen oder Syndromen vor. Neben der kürzeren Hörschnecke treten häufig noch weitere unterschiedliche Missbildungen des Innenohrs auf, wie eine abnorme Erweiterung von Labyrinthhohlräumen und das Fehlen der Bogengänge oder des inneren Gehörgangs. Anomalien, die die Medizin bekanntermaßen mit einer Mondini-Dysplasie in Verbindung bringt, sind das Pendred Syndrom, das DiGeorge Syndrom, das Klippel Feil Syndrom, das Fountain Syndrom, das Wildervanck Syndrom, das CHARGE-Syndrom und bestimmte chromosomale Trisomien.

Diagnose und Therapie

Eine Mondini-Dysplasie wird durch bildgebende Verfahren, wie eine hochauflösende Computertomographie (CT) des Schläfenknochens, diagnostiziert. Je nach Fehlbildung kann noch ein Resthörvermögen vorhanden sein, sodass der Hörverlust durch ein Hörgerät mit BiCROS-Funktion kompensiert werden kann. Sollte ein Hörgerät zur Kompensation nicht mehr ausreichen, kann ein Cochlea-Implantat erfolgreich Abhilfe schaffen. Dieses leitet die Schallsignale über die Knochenleitung weiter und ist nicht mehr auf eine gewisse Funktionsfähigkeit der Hörschnecke angewiesen.