Usher-Syndrom

Das Usher Syndrom ist ein vererbtes Krankheitsbild, dass durch die Kombination einer Schwerhörigkeit mit einer Sehstörung in Form einer Retinopathia pigmentosa (RP), oft auch Retinitis pigmentosa genannt, charakterisiert ist. Das erbliche Syndrom ist benannt nach dem englischen Augenarzt Charles H. Usher, der 1914 eine Studie zur Retinitis pigmentosa veröffentlichte, in der er einen Zusammenhang der Sehstörung mit einer Hörminderung herstellte. Er beschreib zudem die Vererbung dieser Erkrankung. Beim Usher-Syndrom gibt es eine klinische Einteilung in drei Untergruppen, beziehungsweise drei Typen:

• Typ 1: Die Betroffenen haben eine angeborene Taubheit und leiden an einer Gleichgewichtsstörung, während sich die Sehbehinderung im Laufe der Kindheit zunehmend entwickelt.

• Typ 2: Zu einer unterschiedlich ausgeprägten, allerdings konstant bleibenden Schwerhörigkeit, kommt beim Usher-Typ 2 die sich entwickelnde Sehschwäche im Laufe der Pubertät beziehungsweise im jungen Erwachsenenalter hinzu.

• Typ 3: Der dritte und letzte Typus dieses Krankheitsbildes ist sehr selten und beginnt mit einer relativ spät einsetzenden Sehbehinderung im frühen Erwachsenenalter mit der ein fortschreitender Hörverlust einhergeht. Es können auch epileptische Anfälle vorkommen.

Symptome des Usher Syndroms

Da zwei Sinnesorgane beim Usher-Syndrom betroffen sind, kann man anhand von zwei Kategorien an Symptomen auf das Krankheitsbild schließen. Bei der Retinitis pigmentosa degeneriert zunächst die äußere Netzhaut (Retina), das heißt die Stelle des schärfsten Sehens (Netzhautmitte) bleibt länger erhalten. Da die periphere Netzhaut für Sehen bei Nacht und Dämmerung zuständig ist, verschlechtert sich das Nacht- und Dämmerungssehen als erstes. Nachtblindheit wird jedoch von Betroffenen häufig nicht als ein Anzeichen des Usher-Syndroms wahrgenommen. Leidet ein Kind beispielsweise unter Nachtblindheit, dann könnte ein Anzeichen hierfür sein, dass es lieber an der Hand laufen möchte bei Dunkelheit. Ein weiterer Hinweis auf schlechtes Sehen bei Dunkelheit könnte sein, dass das Kind eine Nachtbeleuchtung für den Schlaf benötigt. Eine verstärkte Empfindlichkeit bei Helligkeit oder zunehmende Schwierigkeit Kontraste zu erkennen, können ebenfalls Anzeichen für die Degeneration der Photorezeptoren und somit für das Usher-Syndrom sein. Ist der Krankheitsverlauf schon fortgeschritten, kann durch den entstehenden Tunnelblick die Orientierung im Raum Schwierigkeiten bereiten. Patienten können zwar noch lesen, jedoch ist das Gesichtsfeld eingeschränkt, sodass sie sich häufig an seitlichen Hindernissen anstoßen.

Die Hörbehinderung ist stark von dem jeweiligen Typus abhängig. Bei Usher-Typ 1 werden Betroffene gehörlos geboren, sodass auf weitere Symptome dieses Sinnesorgans nicht mehr Acht gegeben werden muss. Bei Typ zwei werden Betroffene mit einer hochgradigen, aber gleichbleibenden Schwerhörigkeit geboren. Beim sehr seltenen Typ drei kommt der Betroffene hörend zur Welt. Der Hörverlust setzt erst später ein und verschlechtert sich im Laufe der Zeit. Es entsteht insbesondere ein hochgradiger Hörverlust bei hohen Frequenzen und eine mäßige Schwerhörigkeit für tiefe Frequenzen.

Ein weiteres Anzeichen für das Usher-Syndrom ist ein sogenannter Diskriminationsverlust, bei dem die Sprachverständlichkeit gerade bei mittlerer Gesprächslautstärke stärker eingeschränkt ist.

Ursachen des Usher-Syndroms

Das Usher-Syndrom ist eine rezessiv vererbbare Krankheit, bedingt durch eine Genmutation. Nur wenn beide Elternteile das mutierte Gen haben, besteht eine 25-prozentige Chance, dass es vererbt wird. Diese Genveränderung führt zur Schädigung bestimmter Nervenzellen, wie den Haarsinneszellen in der Hörschnecke des Innenohrs oder den Photorezeptoren der Netzhaut, weshalb es schließlich zu einer Schwerhörigkeit und einer Sehschwäche kommen kann.

Diagnose und Therapie der Sehbehinderung beim Usher-Syndroms

Um die Sehstörung, die mit dem Usher-Syndrom einhergeht, zu diagnostizieren ist es zunächst wichtig, das Gesichtsfeld auf eine Einengung zum Zentrum hin zu untersuchen. Die Einschränkung des peripheren Gesichtsfelds geht einher mit einer erhöhten Blendempfindlichkeit und einer herabgesetzten Sehschärfe. Die Symptome sind typisch für die spezielle Form des Grauen Stars, welcher mit dem Usher-Syndrom einhergeht. Auch das Sehen bei Dunkelheit muss überprüft werden. Schließlich muss der Augenarzt die Augen genauestens untersuchen, um eventuelle Pigmentablagerungen der peripheren Netzhaut feststellen zu können, welche namensgebend für diese Krankheit sind (Pigmentosa). Diese Untersuchungen und deren Befunde können dann mit einer simultan vorliegenden Schwerhörigkeit auf die Erbkrankheit schließen lassen.

Gegen die Netzhautdegeneration gibt es bisher nur ungenügende oder experimentelle Therapieansätze, welche lediglich darauf abzielen, die endgültige Zerstörung der Netzhaut soweit wie möglich hinauszuzögern. Ein medikamentöser Ansatz besteht in der Verabreichung von Vitamin A. Hierdurch kann die Sehschärfe zwar nicht verbessert werden, jedoch die Verschlechterung verlangsamt werden. Operationen des Grauen Stars sind eine gängige Methode in der Medizin, um einen Gewinn der Sehschärfe zu erzielen.

Diagnose und Therapie der Hörminderung beim Usher-Syndroms

Eine angeborene Taubheit, wie sie bei Typ 1 auftritt, kann bereits im Rahmen des Neugeborenen Screenings festgestellt werden. Ob es sich hierbei allerdings um das Usher- Syndrom handelt, kann erst gesagt werden, wenn im Kindesalter auch eine Sehbeeinträchtigung hinzukommt. Eine angeborene Schwerhörigkeit, die mit dem zweiten Typus einhergeht, kann durch unterschiedliche Hörtests diagnostiziert werden. Wichtig ist, dass Eltern ihre Kinder genau beobachten, da diese noch nicht von selbst mitteilen können, dass sie schlecht hören. Sollten Kinder nicht auf Ansprache in normaler Lautstärke reagieren oder auch eine verzögerte Sprachentwicklung zeigen, dann können dies Indizien für eine Schwerhörigkeit sein. Da beim sehr seltenen dritten Typ der Hörverlust erst im Laufe der Zeit entsteht, können Betroffene eine Verschlechterung ihres Hörvermögens bemerken und entsprechend einen Arzt aufsuchen, der sich auf die Suche nach der Ursache macht.

Bei angeborener Taubheit wie beim Usher-Typ 1 besteht die Möglichkeit der Versorgung mit einem Cochlea Implantat, welches als künstliches Innenohr fungiert. Hierdurch kann Ertaubten das Hören wieder ermöglich werden, sofern der Hörnerv intakt ist. Bei den anderen beiden Typen eignet sich ein Hörgerät zur Kompensation des Hörverlustes. Je nach Grad des Hörverlustes müssen entsprechend leistungsstarke Hörgeräte ausgewählt werden, um den Hörverlust adäquat zu kompensieren.

Festzuhalten bleibt, dass die Feststellung einer Taubheit oder einer Schwerhörigkeit noch nicht die Diagnose Usher-Syndrom bedeuten. Erst in Kombination mit einer Sehstörung, einer Retinitis pigmentosa, besteht der Verdacht auf diese Erbkrankheit. Aus diesem Grund ist es bei der Diagnoseerstellung ebenfalls wichtig zu schauen, ob in der Familie bereits bekannte Fälle des Syndroms aufgetreten sind.